Анализ крови - Диагностика, профилактика, лечение

Фамильное дерево может помочь в лечении наследственных заболеваний сердца

Теперь врачи знают, когда надо лечить синдром Бругада

наследственность при синдроме бругада  

По мнению специалистов, отслеживание семейной истории на протяжении пяти—десяти поколений помогает достаточно точно оценить риск смерти от наследуемых форм растройств сердечного ритма. Используя ее, врачи должны больше внимания уделять анализу состояния сердечно-сосудистой системы у тех людей, у которых пока отсутствуют признаки заболевания, но существует риск их более позднего развития.

Умереть от внезапной остановки сердца, вызванной нарушениями ритма его сокращения, могут казалось бы здоровые люди. Генетические исследования помогают идентифицировать людей с наследственными расстройствами регуляции работы сердца (аритмией). Но отсюда возникает вопрос: как и когда начинать лечить детей, которые пока кажутся абсолютно здоровыми, но имеют высокую степень предрасположенности к аритмии? Что можно предпринять за тот промежуток времени пока они здоровы?

Были проведены исследования архивных записей Дании, позволившие восстановить фамильные деревья пациентов в наследуемыми формами патологий регуляции сердечного ритма, включая синдром удлиненного QT, синдром перекрытия SCN5a, синдромы CPVT и Бругада. Данные патологии объясняются редко встречаемыми мутациями генов. Дети, чьи родители имеют одно из этих заболеваний, с 50% вероятностью унаследуют его.

Результаты работы позволили разработать метод, позволяющий предсказать приблизительный возраст, в котором будет самый высокий риск смерти от заболеваний сердца, вызванных изученными мутациями.

  • Для людей с синдромом удлиненного QT — состояние связанное с синдромом внезапной детской смерти — чаще всего заканчивается летальным исходом в возрасти между 1 и 19 годами. Но особенно высок риск смерти при наличии мутации LQTS1 в первые 10 лет жизни. Если же обнаружена мутация LQTS2 или LQTS3, то риск смерти невелик до тех пор, пока человек не достигнет подросткового возраста.
  • Для людей с синдромом перекрытия SCN5a риск смерти начинает расти после 5-летнего возраста, достигая высоких значений от 10 до 59 лет. Максимальный риск смерти, связанной с нарушением ритма сердца, наблюдается от 20 до 39 лет. Установлено, что в сердце людей, имеющих данную мутацию изменяется реакция клеток на внутренние электрические импульсы.
  • Люди, страдающие катехоламинэргической полиморфной вентрикулярной тахикардией (CPVT), могут порерять сознание при интенсивной физической нагрузке или сильных эмоциях. Лица, страдающие данной патологией, больше всего рискуют умереть между 20 и 39 годами.
  • Синдром Бругада является причиной обмороков и учащенного сердцебиения, способных привести к внезапной смерти от остановки сердца. Наиболее опасным возрастом для людей с данным заболеванием является промежутом между 40 и 59 годами. Риск для мужчин больше, чем для женщин.

Результаты данного исследования опубликованы в авторитетном журнале  Cardiovascular Genetics. Исследователь Элин Нанненберг, медицинский генетик в Академическом медицинском центре в Амстердаме, предупреждает, что необходимо быть осторожным, делая прогнозы о судьбе членов семей в генах которых имеются различные мутации. Но полученные результаты позволяют понять, когда и как часто лучше всего проводить скрининг людей из групп риска. Например, в семьях с мутацией LQTS1 надо провести скрининг всех родственников, которые могут иметь аналогичные изменения генома (детей, родителей, двоюродных и троюродных родственников), начиная с первых лет жизни.

Если у женщины обнаружен синдром Бругада, но нет клинических проявлений, то она не нуждается в инвазивных методах лечения до достижения 30-летнего возраста. Но все же она должна соблюдать стандартные меры предосторожности, в частности, не допускать повышения температуры тела.

Людям с синдромом перекрытия SCN5a можно порекомендовать не спешить с имплантацией пейсмекеров или имплантабильным кардиовертер-дефибриллятором, пока они не достигнут 5-летнего возраста.
 

Ни один сайт не поставит Вам диагноз и не назначит правильное лечение. Обратитесь за медицинской помощью к врачу!

 

Еще по этой теме:
 неотложная помощь - гипергликемическая кома

Синусовая тахикардия
Лечение синусовой тахикардии назначается соответственно причинам ее возникновения. Необходимо устранить патологию вызвавшую учащенное сердцебиение. Также врачи рекомендуют ограничить потребление чая, кофе, шоколада, алкогольных и энергетических напитков, избегать стрессов и эмоциональных перенапряжений.

 онкомаркер

Синусовый ритм у ребенка
Нарушение синусового ритма у ребенка не такое уж и редкое явление. Но самих детей редко беспокоит это отклонение, и поэтому часто оно протекает бессимптомно. Характер протекания, причины и прогноз развития детских аритмий во много отличается от ситуации у взрослых.

 неотложная помощь

Гипергликемическая кома - неотложная помощь
Гипергликемическая комая возникает в ответ на неадекватную терапию сахарного диабета. Неотложная помощь при гипегликемической коме является важнейшим условием благоприятного исхода осложнения.