Анализ крови - Диагностика, профилактика, лечение

Диагностика наследственных заболеваний

диагностика наследственных болезней человека

Наследственные болезни человека обусловлены патологическими мутациями, которые передаются из поколения в поколение. Эти мутации могут быть локализованы как в половых хромосомах (X или Y), так и в обычных. В первом случае характер наследования заболеваний различается у мужчин и женщин, во втором – пол не будет иметь значения в закономерностях наследования генетических мутаций.

Известно, что около 50-50% форм неизлечимых и трудноизлечимых форм бесплодия у мужчин обусловлены генетическими мутациями. Довольно часто причиной бесплодия является мутация в Y-хромосоме – фактор азооспермии. Определение этой мутации налажено во многих центрах по планированию семьи. Причем они подскажут не только причину проблем бездетности у пары, но и могут дать прогноз вероятности бесплодия у будущих детей.

Довольно хорошо изучены такие наследственные болезни человека, как:

  • Дальтонизм – проблемы с восприятием цветов. Дальтонизмом страдают только мужчины, но передается он по женской линии.
  • Хорея Гентингтона – проявляется в возрасте 30-50 лет и приводит к постепенной деградации человека.
  • Непереносимость определенных пищевых компонентов – белков, лактозы и др. При желании можно пройти пренатальную диагностику муковисцидоза, но желательно оценить риск этого заболевания еще до зачатия, на основании генетического анализа родителей.

Существуют мультифакторные заболевания, связанные с генетической предрасположенностью:

  • заболевания сердечно-сосудистой системы;
  • нарушения липидного и углеводного обмена;
  • нарушения системы гемостаза;
  • нейро-дегенеративные заболевания;
  • алкогольная зависимость и другие патологии обмена веществ;
  • онкологические заболевания и непереносимость отдельных лекарственных препаратов.

Современная медицина позволяет провести генную коррекцию в необходимой стадии эмбрионального развития. Благодаря этому можно предупредить многие генетические болезни. Среди них: синдром менкес и болезни, связанные с нарушением процессов сплайсинга. Также имеются разработки по коррекции генов при осуществлении искусственного оплодотворения.

Диагностику генома на наличие предающихся по наследству заболеваний выполняют с помощью современных методов молекулярной биологии и компьютерной обработку получаемых данных. Для анализа генома используют методы ПЦР-анализа и масс-спектрометрии.

На сегодняшний день создана специализированная база данных, предназначенная для обработки информации по связям между изменением генома и нарушением здоровья человека.

Ни один сайт не поставит Вам диагноз и не назначит правильное лечение. Обратитесь за медицинской помощью к врачу!

Еще по этой теме:
 сахар в моче при беременности

О чем свидетельствует сахар в моче при беременности
Однократное выявление сахара в моче при беременности не является основанием для серьезного беспокойства. Сохранение этого признака при повторных анализах указывает на наличие сахарного диабета беременных. В этом случае, для нормального протекания беременности и родов, а также сохранения здоровья в послеродовый период следует строго следовать рекомендациям врача.

 моноциты в крови

Моноциты в крови
Оценка количества моноцитов, циркулирующих в кровяном русле, имеет важное диагностическое значение. Оно изменяется в результате многих заболеваний инфекционной природы.

 синусовый ритм у ребенка Нарушение синусового ритма у ребенка
Нарушение синусового ритма у ребенка не такое уж и редкое явление. Но самих детей редко беспокоит это отклонение, и поэтому часто оно протекает бессимптомно. Характер протекания, причины и прогноз развития детских аритмий во много отличается от ситуации у взрослых.